孕育路上，需要一路打怪升級。但是，不用害怕，我們有出生缺陷防控戰隊”的5位“守護者”。

　　風險預測者（唐氏篩查）、超級捕快（無創DNA）、脫“貧”先鋒（地貧篩查）、排畸達人（Ⅲ級超聲）、遺傳大師（介入性產前診斷），他們天賦異稟，各有長短，上期我們介紹了“風險預測者”-唐氏篩查，這期我們介紹“超級捕快”—無創DNA。

1、什么是無創孕婦外周血游離DNA產前篩查（NIPT）？

　　每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，其發生具有偶然性和隨機性，發病率隨著孕婦年齡的增高而升高。超級捕快——無創DNA（NIPT）是出生缺陷防控的利劍。

　　無創DNA是通過新一代的DNA測序技術對母體外周血中游離的DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行檢測，經過大數據分析后得到胎兒的遺傳學信息，對胎兒是否為21-三體、18-三體、13-三體這三大染色體疾病進行高準確性預測。

2、什么時候做無創DNA？

　　最佳檢測時機為12周-22周+6天之間。

3、什么人需要做無創DNA？

　　①唐篩臨界風險、單指標異常者

　　②有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）

　　③孕20周+6天以上，錯過唐篩時機，但要求進行21-三體、18-三體、13-三體綜合征風險評估者

　　④無臨床指征，要求優生的孕婦。

4、哪類孕婦謹慎做無創DNA？

　　①唐篩高風險（發生風險高，無創DNA結果陽性還是要做穿刺確診，陰性也不能完全排除）

　　②高齡孕婦（≥35歲）（發生風險高，無創DNA結果陽性還是要做穿刺確診，陰性也不能完全排除）

　　③重度肥胖（體液量多，胎兒DNA相對少）

　　④IVF（染色體異常風險高，不僅限于21、18、13號染色體，超出無創檢測范圍）

　　⑤不良孕產史（染色體異常風險高，不僅限于21、18、13號染色體，超出無創檢測范圍）

　　⑥雙胎或多胎（胎兒間DNA相互干擾，降低檢測結果準確性）

　　⑦其他醫生認為可能影響結果準確性的情況

5、哪類孕婦不能或不需要做無創？

　　①孕周＜12周（胎兒DNA濃度低）

　　②夫婦一方有明確染色體異常（無創DNA不覆蓋21、18、13號以外的染色體異常）

　　③1年內有輸血、移植手術、異體細胞治療（外源性DNA干擾）

　　④超聲發現胎兒結構異常須產前診斷（染色體異常風險高，需要查染色體確診以便明確胎兒預后）

　　⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險（基因病不在無創DNA的檢測范圍內）

　　⑥妊娠合并惡性腫瘤（異常腫瘤細胞DNA干擾）

　　⑦其他醫師認為有明顯影響結果準確性的情況

6、無創DNA低風險就能代表胎兒正常嗎？

　　不能。無創DNA低風險只代表21、18、13號染色體數目異常風險低，并不是診斷，不是完全沒風險。胎兒異常可能是其他染色體異常，或者是發育異常，不在無創DNA檢測范圍內，更不能檢測胎兒智力是否正常。無創低風險后期有條件也可以進行Ⅲ級超聲大排畸。

7、無創DNA可以代替穿刺嗎？

　　不能。無創DNA是針對發病率較高的21、18、13號染色體進行預測，并不是診斷，而且對于其他染色體異常，如特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征等，按國家規范暫不在報告范圍，結論僅供臨床醫生參考，因此，無創DNA的覆蓋面是比較局限的。若夫婦一方為異常染色體攜帶（非21、18、13號），或者有基因遺傳病家族史，無創DNA會漏診上述情況。

8、無創DNA高風險就一定是異常嗎？

　　不一定。無創DNA作為一個高準度、低風險的篩查，受到廣大孕媽以及臨床醫生的好評。但篩查終究不是確診，高風險也可能是假陽性，確診需要抽羊水檢測。所以無創高風險的孕媽，需要盡快到有產前診斷資質的醫療機構進行進一步診治。

 

　　無創DNA過關了，地貧檢查異常怎么辦？下期我們繼續說。