l   什么是SMA?

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是脊髓前角α運動神經元變性所導致的四肢、軀干及呼吸機等進行性萎縮及無力的遺傳性神經肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見的遺傳學病因。

l   SMA的發病率

SMA新生兒發病率約為1/10 000~1/6 000，人群攜帶率約為1/50。

l   SMA的臨床表現

SMA患者臨床主要表現為以近端為主的肢體和軀干進行性、對稱性肌無力及肌萎縮。隨著病情的進展,可出現涉及骨骼、呼吸和消化等多個系統的異常，呼吸哀竭是最常見的死亡原因。

l   SMA的治療

SMA治療藥物價格昂貴、患者病情嚴重、目前尚無根治方法。

l   SMA的病因

95%以上的SMA患者是由染色體5q13區的運動神經元存活基因1(SMN1)的缺失或微小致病變異所致。SMN1基因的致病變異導致疾病的發生，與SMN1高度同源的運動神經元存活基因2(SMN2)影響疾病的起病時間、嚴重程度及疾病進程。

SMA呈常染色體隱形遺傳，當父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，那么他們的孩子就有1/4的可能罹患SMA，1/2的可能孩子是SMA致病基因攜帶者，1/4的可能孩子既不是SMA患者也不是攜帶者。

SMA攜帶率高、患者疾病嚴重性，給家庭及社會帶來極大的痛苦。

但是SMA病因明確，可防可控!早篩查，避免孕育SMA胎兒或盡早發現SMA胎兒，及時終止妊娠可有效避免SMA患兒的出生。

l   如何進行SMA篩查？

SMA攜帶者的篩查適用于所有夫婦。檢測方法只需抽取女方或夫妻雙方的外周血即可。有生育意愿的婦女，可至中山市人民醫院門診4樓產前診斷中心進行咨詢。