1、什么是無創(chuàng)孕婦外周血游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）？

每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，發(fā)病率隨著孕婦年齡的增高而升高。超級(jí)捕快——無創(chuàng)DNA（NIPT）是出生缺陷防控的利劍。

　　無創(chuàng)DNA是通過新一代的DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中游離的DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行檢測(cè)，經(jīng)過大數(shù)據(jù)分析后得到胎兒的遺傳學(xué)信息，對(duì)胎兒是否為21-三體、18-三體、13-三體這三大染色體疾病進(jìn)行高準(zhǔn)確性預(yù)測(cè)。

2、什么時(shí)候做無創(chuàng)DNA？

最佳檢測(cè)時(shí)機(jī)為12周-22周+6天之間。

3、什么人需要做無創(chuàng)DNA？

①唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)、單指標(biāo)異常者②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）③孕20周+6天以上，錯(cuò)過唐篩時(shí)機(jī)，但要求進(jìn)行21-三體、18-三體、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估者④無臨床指征，要求優(yōu)生的孕婦。

4、什么人謹(jǐn)慎做無創(chuàng)DNA？

   ①唐篩高風(fēng)險(xiǎn)（發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)高，無創(chuàng)DNA結(jié)果陽性還是要做穿刺確診，陰性也不能完全排除）②高齡孕婦（≥35歲）（發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)高，無創(chuàng)DNA結(jié)果陽性還是要做穿刺確診，陰性也不能完全排除）③重度肥胖（體液量多，胎兒DNA相對(duì)少）④IVF（染色體異常風(fēng)險(xiǎn)高，不僅限于21、18、13號(hào)染色體，超出無創(chuàng)檢測(cè)范圍）⑤不良孕產(chǎn)史（染色體異常風(fēng)險(xiǎn)高，不僅限于21、18、13號(hào)染色體，超出無創(chuàng)檢測(cè)范圍）⑥雙胎或多胎（胎兒間DNA相互干擾，降低準(zhǔn)確性）⑦其他醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的情況

5、什么人不能做無創(chuàng)？

①孕周＜12周（胎兒DNA濃度低）②夫婦一方有明確染色體異常（無創(chuàng)DNA不覆蓋21、18、13號(hào)以外的染色體異常）③1年內(nèi)有輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療（外源性DNA干擾）④超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常須產(chǎn)前診斷（染色體異常風(fēng)險(xiǎn)高，需要查染色體確診以便明確胎兒預(yù)后）⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)（基因病不在無創(chuàng)DNA的檢測(cè)范圍內(nèi)）⑥妊娠合并惡性腫瘤（異常腫瘤細(xì)胞DNA干擾）⑦其他醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的情況

6、無創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)就能代表胎兒正常嗎？

   不能。無創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)只代表21、18、13號(hào)染色體數(shù)目異常風(fēng)險(xiǎn)低，并不是診斷，不是完全沒風(fēng)險(xiǎn)。胎兒異常可能是其他染色體異常，或者是發(fā)育異常，不在無創(chuàng)DNA檢測(cè)范圍內(nèi)，更不能檢測(cè)胎兒智力是否正常。無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)后期有條件也可以進(jìn)行Ⅲ級(jí)超聲大排畸。

7、無創(chuàng)DNA可以代替穿刺嗎？

不能。無創(chuàng)DNA是針對(duì)發(fā)病率較高的21、18、13號(hào)染色體進(jìn)行預(yù)測(cè)，并不是診斷，而且對(duì)于其他染色體異常，如特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征等，按國家規(guī)范暫不在報(bào)告范圍，結(jié)論僅供臨床醫(yī)生參考，因此，無創(chuàng)DNA的覆蓋面是比較局限的。若夫婦一方為異常染色體攜帶（非21、18、13號(hào)），或者有基因遺傳病家族史，無創(chuàng)DNA會(huì)漏診上述情況。

8、無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)就一定是異常嗎？

不一定。無創(chuàng)DNA作為一個(gè)高準(zhǔn)度、低風(fēng)險(xiǎn)的篩查，受到廣大孕媽以及臨床醫(yī)生的好評(píng)。但篩查終究不是確診，高風(fēng)險(xiǎn)也可能是假陽性，確診需要抽羊水檢測(cè)。所以無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽，需要盡快到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步診治。