羊水穿刺檢查，常令孕媽媽們心生畏懼。面對醫生的建議，許多準媽媽們猶豫不決，擔心風險，糾結是否進行。今天，我們將深入探討羊水穿刺，解答您的疑惑。

• 01、什么是羊水穿刺？

  羊水穿刺，簡稱羊穿，是一種通過穿刺手段，在超聲引導下從孕婦羊水標本中獲取胎兒細胞的取樣方法。獲取胎兒細胞樣本后送去實驗室，可用于芯片、核型、全外顯等檢測項目，分別檢測胎兒染色體和基因問題。

• 優點：羊穿能檢測所有染色體數目異常和大小片段染色體結構問題，是胎兒染色體疾病產前診斷的金標準。

• 缺點：然而，穿刺術雖安全，仍存在流產（流產率約0.1%）、穿刺失敗、感染、羊水滲漏等風險，且細胞培養并非百分百成功、遺傳學分析有時難以確診。

• 羊穿什么時候做？

  羊穿最佳進行時間為孕18-24周，此時羊水量充足，羊膜腔空間大，操作更安全，減少胎兒受傷風險。

• 哪些人需要做羊穿？（詳情需咨詢產前診斷醫師）

1. 高齡產婦。

2. 唐篩、無創結果異常。

3. B超發現胎兒發育異常。

   4. 夫妻任何一方為染色體異常攜帶者。

   5. 曾生育過染色體異常患兒。

   6. 其他。。。

• 什么情況不能做羊穿？

  發燒、急性感染期、穿刺處皮膚的感染、陰道出血、宮縮頻繁等情況不宜進行羊穿，以免感染擴散、發生流產。

• 羊穿準嗎？

  羊穿是目前最精確的確診方式，而唐篩和無創屬于篩查手段，并非確診手段。

• 羊穿比絨穿更準確嗎？

  絨毛穿刺（絨穿）：孕11-14周通過穿刺針吸出孕婦胎盤中的絨毛，送檢分析胎兒存在的遺傳風險。而羊穿在孕17周后通過抽取羊水獲取胎兒細胞。羊穿比絨穿更準確，對醫生操作要求低。但是，如果家族有明確的單基因遺傳病，做絨穿可以早點出報告，早期引產對母體傷害更小。

• 羊穿過了，胎兒就一定健康嗎？

  如染色體核型和芯片結果均顯示正常，可能因沒有進行基因檢測而無法發現孩子存在單基因遺傳病。然而，即使進行單基因檢測，由于基因病種類繁多，醫院無法對每種疾病的每個位點進行全面檢查，通常只能篩查針對胎兒出現的問題檢出一些相對常見的基因病。

  不過，如果羊穿結果均無異常，且產檢B超也未發現問題，胎兒通常都是健康的。

• 02、可以做什么項目？

1. 定量熒光PCR技術：用于檢測21、18、13號及性染色體數目有無異常，同時用于產前侵入性取材樣本的母體污染檢測。

2.染色體核型分析：檢查染色體數目及大結構異常。大部分染色體核型異常可導致智力低下、生長發育遲緩、性發育異常、先天畸形等癥狀。

3. 拷貝數變異檢測（CNV-SEQ）：利用高通量測序技術檢測染色體核型無法檢出的的微小片段的缺失或重復。基因組中的微缺失或微重復會引起DNA拷貝數的不平衡改變，是導致智力低下、生長發育遲緩、胎兒結構發育異常等的重要原因。

4.染色體微陣列分析（CMA）：通過芯片技術檢測染色體核型無法檢出的的微小片段的缺失或重復。基因組中的微缺失或微重復會引起DNA拷貝數的不平衡改變，是導致智力低下、生長發育遲緩、胎兒結構發育異常等的重要原因。

5.全外顯子測序（WES）：采用高通量測序技術對人類全外顯子組月2萬個基因進行突變篩查，全外顯子測序能夠高效檢測與疾病相關的基因突變，廣泛應用于單基因遺傳病的診斷和研究，具有高性價比和高檢出率。

• 03、中山市人民醫院穿刺流程及注意事項：

• 產前診斷門診預約：中山市人民醫院微信公眾號→就醫服務→門診服務→預約掛號→婦產科-產前診斷→醫師評估后預約手術→完善術前抽血及超聲→結果無異常，手術當天攜帶好病歷等資料與丈夫一起到__14號診室__候診。

• 術前準備事項：

  1、術前請正常飲食，不用空腹，最好攜帶牛奶或甜點以便需要時能及時補充能量。

  2、外地孕婦，術前一天請在本市旅店休息一晚，手術當天在丈夫或被委托人（簽署委托書）陪同下，按預約時間準時就診。

  3、術前避免勞累，要充分休息，保持輕松的心情和良好的狀態。

  4、如孕婦術前一周內有感冒、發燒等身體不適癥狀，可能需要暫停手術，請及時聯系我們，我們將為您重新安排復診及手術日期。

  5、如丈夫因不可抗因素不能前來簽字，請提前告知醫生，并簽署委托書，附雙方身份證復印件。

• 術后注意事項：

  1、穿刺術后請用手按壓腹部針口3—5分鐘。各位孕婦不要急于離去，請休息半小時以上，聽取胎心音后再回家，如有不適癥狀，請及時告訴醫生或護士。

  2、腹部針口敷貼24小時內避免濕水及污染，術后1天自行取掉。

  3、術后休息3天，不宜進行劇烈運動和體力勞動，禁性生活1個月以上。

  4、術后第3天和第10天請回本院或當地醫院復診，必要時復查B超，了解胎兒情況。

  5、做好自我監護，若出現以下癥狀，請立即到醫院就診：

  ①陰道流血、流水；②腹痛，尤其是陣發性腹痛；③針口滲血；④胎動明顯減少或消失；⑤發熱 ；⑥其他

  6、報告時間：詳見穿刺記錄表，特殊情況除外。

  7、取報告地點：請在接到電話或短信通知后，在工作日里帶上發票到產前診斷資料室領取診斷結果和報告書。憑診斷報告書到分診臺掛產前診斷門診咨詢，孕期于高危產科門診定期產前檢查。

  8、寶寶出生后將有電話隨訪，請予配合。