中山市人民醫院“世界地貧日”及“國際助產士節”義診活動

時間：2023年5月6日周六上午9-12點

活動內容：

　　1、地貧防控咨詢

　　2、助產士門診

　　參與義診的專家包括產前診斷中心、產科、兒科等相關專業醫務人員，活動期間有關地貧的優生遺傳咨詢和助產士門診咨詢免費。

　　活動期間并提供：10個免費地貧篩查（血紅蛋白電泳）名額；

　　10個免費地貧基因檢測名額（地貧篩查陽性者）；

　　本次活動由產前診斷中心、產科、兒科、檢驗醫學中心、分子診斷中心聯合舉辦，歡迎有需要的社會人士參加！

2023年5月8日，是第30個世界地貧日。今年的主題是“2023年世界地貧日主題：“防控地貧，重在篩查”，旨在提高全社會對地貧的認知和關注，引導新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續產前診斷等服務，加強地貧防控，呵護母嬰健康。

1、什么是地中海貧血？

　　地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，會引發慢性溶血和貧血。地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型（標準型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎兒水腫綜合征），β地貧又可分為輕型、中間型和重型。在我國，長江以南的廣大區域地貧高發，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區）為甚。

　　地貧是一種常染色體隱性遺傳病，只會遺傳，不會傳染。多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧，通常在婚前檢查、地貧篩查或家系調查時才被發現，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。

2、地貧的癥狀有哪些呢？

　　靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。

　　中間型地貧：可有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

　　重型地貧：

　　（1）重型α地貧：胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，發生胎死宮內或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。

（重型α地貧胎兒）

　　（2）重型β地貧：通常在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；隨著年齡的增長會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血干細胞移植，否則患者很難活到成年。

3、地貧可以治愈嗎？

　　除造血干細胞移植外，目前地貧尚無其他根治方法。地貧基因攜帶者無需特殊治療，重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，脾切除術只是治療地貧的姑息手段。因此，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

4、如何進行地貧篩查？篩查結果正常可以完全排除地貧嗎？

多數地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀，通過血常規檢查和血紅蛋白分析等地貧篩查方法可發現地貧可疑患者，進一步行地貧基因檢測，以確診是否為地貧以及地貧類型。地貧篩查越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查。地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。

正常人有4個α地貧基因，如果只有一個α地貧基因缺失或突變為靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，地貧篩查通常也檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。我院將開展罕見型地貧的檢查。

　　因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

5、當夫婦一方篩查結果為正常時，另一方還要進行地貧篩查嗎？夫婦雙方地貧篩查結果均正常，有可能生出中重型地貧兒嗎？

常規所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者。

若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一個中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認為正常而漏診。

若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查。

若夫婦雙方都是靜止型α地貧（除部分非缺失型α地貧外），地貧篩查結果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

6、夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎么做？

地貧主要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。

如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。

如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定幾率孕育中、重型地貧兒，夫婦需經過遺傳咨詢后，對需要產前診斷的情況，在懷孕后盡早進行產前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，必要時采取相應醫學干預措施。

如果確定為重型地貧兒，告知胎兒預后不良可能，建議經孕婦及家屬知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

如果確定為中間型地貧兒，則由遺傳咨詢醫生充分告知，以及夫婦雙方充分理解中間型地貧兒出生后可能的生存狀況后知情選擇是否繼續妊娠。

目前，對于反復因孕育重型地貧引產孕婦，也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒，PGD）技術，篩選正常的胚胎進行受孕，實現孕育健康寶寶的愿望。

（同型地貧父母孕育子女可能基因型）

7、哪些孕婦需要做產前診斷？產前診斷怎么做？

夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。

地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應按照專科醫生的建議盡早接受產前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

目前采集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術采集臍血等。檢查時間分別為：絨毛取材術通常在孕12周—14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之后進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕22周之后進行。如有條件，建議行絨毛取材術盡早診斷。

8、如何預防和及早發現、治療地貧？

地貧預防采取三級預防策略：

一級預防即婚前孕前預防：新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前或孕前進行血常規檢查、血紅蛋白分析，對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕，達到優生目的。

二級預防即產前預防：夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（靜止型α地貧除外），需要在懷孕后盡早進行產前診斷，確定胎兒地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦，建議盡早采取干預措施，避免重型地貧兒出生。

三級預防即地貧患兒早診早治：對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查，做到早發現、早治療，預防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒生命和生活質量。