在充滿溫暖愛心的5月，我們迎來了第33個“國際助產士日”和第31個“世界地貧日”，我院產科和產前診斷中心聯合主辦的“世界地貧日”及“國際助產士節”義診活動在我院門診四樓孕婦學校舉行，產前診斷、產科、兒科及助產專業等眾多專家參與本次活動。

婦產科督導長鄂桂娟護長與產科鄭婉文護士長帶領本科室的助產專科護士、母乳喂養專科護士、盆底康復專科護士及護理組長們為34名準媽媽及家屬提供專業、細致的健康指導，包括孕期保健指導（孕期營養、妊娠期糖尿病管理、體重管理）、分娩指導（分娩球應用、自由體位運動、產時飲食管理）、產后指導（母乳喂養、新生兒護理、產后盆底康復）等，受到準媽媽們一致好評。

2024年世界地貧日主題：“關注地貧，篩診治并重”，旨在提高全社會對地貧的認知和關注，引導新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續產前診斷等服務，加強地貧防控，呵護母嬰健康。

在5月8日義診活動中，產前診斷中心主任陳泳珊主任醫師對參與活動的人員進行“地中海貧血防治”科普講座，產前診斷中心聯合其他專業組專家為15名孕婦和家屬提供咨詢和指導，其中10位地貧初篩陽性者獲得免費地貧基因檢查，中心工作人員表示將一如既往地對“基因檢查者”進行隨訪并提供后續服務。

地中海貧血簡稱地貧，是一組遺傳性溶血性貧血，重型地貧患者需終身輸血祛鐵治療或者造血干細胞移植治療，對家庭及國家造成了嚴重負擔。全世界約有3.5億地貧基因攜帶者，廣東是地中海貧血的高發區，地貧基因攜帶率高達16.8%。地貧只會遺傳不會傳染，開展婚前、孕前和產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒出生，是防控地貧最有效的措施。  

近年來，在省委省政府的關心支持和各級醫療機構的努力下，地貧防控項目有力有序開展，有效地預防了重型患兒出生。對于現患者，目前全省共有180家醫療機構提供治療，其中可提供輸血祛鐵機構160余家，提供造血干細胞移植機構20余家，此外基因治療也取得巨大進展。為了完善治療機構與預防機構之間、省市縣各級機構之間的技術交流和溝通銜接機制，加強地貧預防、篩查、診斷、治療、健康管理等全流程服務，提高全省地貧篩查診療綜合防控能力，廣東省建立了地中海貧血防治協作網，進一步強化醫療資源配置，提高出生人口素質。

中山市人民醫院產前診斷中心于2019年正式通過省級部門審批并正式運作至今，目前常規開展優生遺傳咨詢、介入性產前診斷（抽取絨毛、羊水、臍血）、唐氏綜合征和神經管缺陷的篩查、地中海貧血篩查與診斷、超聲篩查與診斷（Ⅱ級篩查、Ⅲ級篩查）、染色體核型分析（G顯帶，FISH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）檢測、致畸病毒的檢測。近年已開展產前無創基因檢測、耳聾基因檢測、脊髓性肌萎縮癥基因檢測（SMA）和染色體微重復微缺失（CNV-seq）,并逐步開展高通量測序項目。