2月28日是第18個(gè)“國(guó)際罕見病日”，主題為：“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。這一天，我們?cè)俅尉劢鼓切┍缓鲆暤娜后w——罕見病患者。

1. 什么是罕見病

   罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。在中國(guó)，罕見病是指患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。雖然每種罕見病的患者人數(shù)不多，但罕見病病種繁多，目前全球已知的罕見病超過(guò)7000種，其中80%為遺傳性疾病。全球罕見病患者總數(shù)已超過(guò)3億人。在中國(guó)，罕見病患者約有2000萬(wàn)，他們的健康和生活質(zhì)量亟須社會(huì)關(guān)注。

   
   

2. 大部分罕見病具有遺傳性，且往往在兒童期發(fā)病，給患者及其家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。以下介紹幾種罕見病：

   ①脊髓性肌萎縮癥（SMA）

   這是一種由SMN1基因突變引起的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮，嚴(yán)重者甚至無(wú)法自主呼吸，甚至死亡。

   ②白化病  

   白化病是由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳病，患者的皮膚、頭發(fā)和眼睛缺乏色素，容易受到紫外線的傷害。雖然白化病不影響智力，但患者常面臨視力問(wèn)題和皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)。

   ③成骨不全癥（脆骨病）

   這是一種由于膠原蛋白合成障礙導(dǎo)致的遺傳性骨骼疾病，患者的骨骼異常脆弱，容易骨折，常被稱為“瓷娃娃病”。無(wú)法根治，但通過(guò)藥物和康復(fù)治療可以改善生活質(zhì)量。

   ④苯丙酮尿癥（PKU）

   PKU是一種常染色體隱性遺傳病，患者體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的酶，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)積累，影響大腦發(fā)育，若不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致智力障礙。

   

   
   

   
   

   
   

3. 預(yù)防罕見病是關(guān)鍵

   隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，罕見病的篩查及產(chǎn)前診斷已成為可能。目前中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已經(jīng)開展了針對(duì)155種常見單基因遺傳病的攜帶者篩查。如您有意愿進(jìn)行篩查，請(qǐng)您預(yù)約產(chǎn)前診斷中心門診進(jìn)行咨詢及篩查。

   
   

   2025年罕見病日，讓我們攜手同行，用愛(ài)與科學(xué)照亮罕見病患者的未來(lái)！