病，罕見；愛，不罕見

發布時間：2022-04-06 16:37 本文來源：普通兒科

中山SMA兒童諾西那生鈉成功首注

這是一次特殊的注射!

躺在我院普通兒科病床上接受這次鞘內注射的兒童名叫小向(化名)。她今年五歲了，本以為的花樣年華，但自從她一歲半開始，就逐漸出現四肢乏力，漸漸地就不能跑、不能跳，連走路也很艱難。爸爸媽媽帶她四處求醫，通過基因檢查確診脊髓性肌萎縮癥。診斷雖然明確了，但是卻又陷入了深深的無奈中，在諾西那生鈉這個藥物誕生前，這是個不治之癥，在諾西那生鈉誕生后，高達70萬元一支，第一年需要注射6針，之后每年注射3針，讓人只能“望藥興嘆”。

什么是脊髓性肌萎縮癥呢？

脊髓性肌萎縮癥（spinalmuscular atrophy，SMA）是由于運動神經元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突變導致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經肌肉病。SMA以脊髓前角運動神經元退化變性和丟失導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。是常染色體隱性遺傳病，其發病率約為1/6000-1/10000，屬于罕見疾病。

以前這是個不治之癥，家長只能眼睜睜看著自己孩子全身肌肉逐漸萎縮，各種運動功能不斷退化直至完全喪失。但隨著科學的進步，醫學的發展。2015年諾西那生鈉在美國上市了，它是全球首個，也是目前唯一一個精準治療SMA的靶向藥物，該藥通過鞘內注射給藥，將藥物直接遞送至脊髓周圍的腦脊液，增加全功能性SMN蛋白的產生。2019年，諾西那生鈉進入中國，給全國SMA患者帶來希望。但當時的價格一支諾西那生鈉價值七十萬元，被稱為“天價藥”。

疾病罕見，愛并不罕見！

2021年12月，國家醫療保障局談判代表“靈魂砍價”，將諾西那生鈉納入2021年國家醫保藥品目錄，一針價格一夜間降至33180元。體現了國家對罕見疾病患兒的愛與關注。

緊隨其后，中山市醫保局積極組織諾西那生鈉等談判藥在中山醫療機構迅速落地，使中山SMA患者有藥可用。中山市醫保局對諾西那生鈉的藥價報銷90%，據了解，這是在全國各省市醫保局中報銷比例最大的。

愛的鏈條在延續！當我們接觸到小向時，兒科鄭鎧軍主任馬上組織小兒神經專業組醫生進行了討論，對小向做了全面詳細的檢查，進行運動評估。與此同時，經臨床藥學部李雪芹、黎穎然主任報藥事委員會同意將諾西那生鈉納入快速臨購通道，及時滿足臨床用藥需要。3月25日，小向終于接受了諾西那生鈉鞘內注射，她是中山市接受諾西那生鈉鞘內注射治療的第一個兒童患者。